Síndrome de Angelman

Fue descrita por el Dr. Harry Angelman el año 1965 y afecta a 1/20.000 recién nacidos. El SA no es reconocible usualmente en los bebés porque los problemas de desarrollo no son específicos en esa etapa. La edad más común del diagnóstico está entre los 2 y los 5 años, cuando los comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes. Los padres pueden sospechar primero el diagnóstico después de leer algo acerca de SA o si encuentran otro niño con la misma condición.

¿Quienes Somos?

¿Quienes Somos?

Somos una asociación de padres sin fines de lucro que agrupa a familiares y amigos de personas afectadas por el Síndrome de Angelman.

Nuestra misión es mejorar la calidad de vida de nuestros hijos y sus familias bajo la convicción de que podemos ser útiles para quienes pasan por lo mismo que nosotros, fortaleciéndonos unos a otros.

Nuestra organización surge con el deseo de ayudar, de proporcionar información de todos los avances científicos que a nivel mundial se realizan actualmente.

Cuando los padres recibimos el diagnóstico (después de peregrinar por distintos estudios y especialistas) muchos se sienten desolados de saber que su hijo nunca hablará, tendrá un retraso mental y un futuro con muchas limitaciones. Desde ese momento nuestra organización los contiene y asesora; los acompañamos en las situaciones cotidianas y compartimos con ellos nuestra experiencia.

Nuestro mayor aporte a la sociedad es constituir un grupo de padres informados. Saber qué tiene nuestro hijo, cuáles son sus obstáculos y cuáles sus posibilidades. Saber sobre sus derechos y defenderlo.

Apuntamos también acompañar a los profesionales que se dedican a las terapias de nuestros hijos en el perfeccionamiento, las nuevas técnicas e innovaciones que puedan estimular y desarrollar mayores logros en el tratamiento

Misión

El objetivo fundamental es proporcionar herramientas a las familias de las diferentes terapias que son indispensables para el desarrollo y mejor funcionamiento de las personas afectadas con el Síndrome de Angelman. Ofrecer un espacio de intercambio entre familias y terapeutas que logre enriquecer el trabajo diario de nuestros hijos.

Los profesionales tendrán la posibilidad de informarse de los últimos avances científicos que se desarrollan en los países del primer mundo.

Los mismos llenan de esperanza a las familias con hijos con SA. La investigación sobre las causas y posibles tratamientos para el Síndrome han sido descubiertos muy recientemente. La investigación que demuestra que el UBE3A es el responsable del SA se publicó en 1997. Diez años más tarde, la enfermedad se curó en el modelo de ratón, y la investigación ha progresado rápidamente desde este punto. Al curar el SA se abriría una puerta para la curación de otras enfermedades neurológicas como el autismo y la enfermedad de Alzheimer. Una cura terapéutica para el SA nos enseñaría cómo las neuronas funcionan y aprender, los conocimientos necesarios para restaurar la función de un cerebro dañado por una lesión, accidente cerebrovascular o enfermedad. También puede proporcionar estrategias terapéuticas para incrementar la función neuronal en enfermedades similares, como el síndrome de Rett y el Síndrome X Frágil.

Los padres sentimos la necesidad de escuchar, de informar e informarnos acerca de las posibilidades que tienen nuestros hijos. Es sumamente necesario lograr mayor difusión del Síndrome de Angelman.

Misión

Asociate

Tu aporte es indispensable para que continuemos creciendo y proyectando a futuro. Estamos comprometidos a trabajar, en todos y cada uno de los puntos necesarios para ayudar las familias.

Apoyo

Proporcionamos herramientas a las familias de las diferentes terapias que son indispensables para el desarrollo y mejor funcionamiento de las personas afectadas con el Síndrome de Angelman.

Intercambio

Ofrecer un espacio de intercambio entre familias y terapeutas que logre enriquecer el trabajo diario de nuestros hijos.

Informar

Ofrecer a profesionales la posibilidad de informarse sobre los últimos avances científicos que se desarrollan que a nivel mundial se realizan actualmente.

¿Porque Asociarme?

Durante todo el año realizamos actividades y nos involucramos activamente con las familias y terapeutas que se contactan con nosotros, brindando contención y apoyo. Ofrecemos bibliografía y noticias en nuestra página web y redes sociales. Realizamos acciones de difusión y concienciación, cursos, jornadas y cursos de capacitación para las familias y terapeutas. Además publicamos un boletín electrónico con actividades e información de interés.

Más Información

Contactanos

Si eres padre, familiar o simplemente quieres saber más sobre el Síndrome de Angelman, ¡no dudes en contactarte con nosotros!