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Todo lo que sucedió en la Jornada Angelman de…

El pasado sábado 5 de agosto hemos realizado una Jornada Angelman, se preguntarán….qué es “una Jornada Angelman”? Queremos contarles

Es el encuentro de personas que están interesadas en mucho más que el conocimiento teórico, este encuentro tiene que ver con CONOCER!!

Conocer a padres que buscan informarse, buscan aprender, buscan el contacto con otros que como ellos atraviesan una situación particular: vivir, trabajar, acompañar y disfrutar (lo bueno y lo no tan bueno) con una persona con Síndrome de Angelman.

En esta oportunidad el Dr. Enrique Menzano nos ha informado los últimos avances científicos a nivel mundial, ha compartido el actual tratamiento en epilepsia y principalmente nos ha escuchado. Pudo responder todas nuestras dudas, las de cada participante, tanto a padres como a profesionales. Angelman Argentina agradece mucho su participación, la dedicación y el constante empeño en actualizarse sobre la temática.

El día fue maravilloso, sol, río, parque, juegos, un rico almuerzo y los abrazos entre las personas que asistieron y que nos vienen acompañando en cada Encuentro que hacemos.

Por primera vez, Virginia Narice participó de la actividad de Angelman Argentina. Fue muy interesante escuchar su experiencia, su conocimiento sobre el trabajo específico que se debe realizar con las personas con Síndrome de Angelman. No dejaremos de agradecer su calidez al contarnos qué podemos hacer para mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad.

La tarde estuvo acompañada de café, y los infaltables mates…no era cualquier mate… estaban los mendocinos, los cordobeses, los santafesinos, los entrerrianos y por supuesto no faltaban los de la provincia de Buenos Aires. Que alegría  poder encontrarnos!!

No podía faltar la Socia Honorífica, nuestra querida Patricia Gutiérrez. La generosidad de esta mujer que nos enseña tanto y no solo eso…. sus abrazos de contención a cada uno de nosotros los padres que comenzamos un camino nuevo hablando con caa (Comunicación Aumentativa Alternativa).

Hemos podido afianzar nuestros aprendizajes, llenarnos de confianza sobre el camino a seguir, la comunicación y la alfabetización de las personas con Síndrome de Angelman es nuestro mayor objetivo y Patricia nos ha brindado muchas estrategias para avanzar.

El lugar Campo de Deportes N 9 en San Isidro nos brindó todas las instalaciones con un personal colaborativo e interesado en que estemos cómodos. Agradecemos mucho el espacio.

Javier Gvirz y y María José Rojas ambos kinesiologos pudieron ofrecer una valoración del estado motriz de los pequeños que nos acompañaron en la Jornada. Bajo los árboles pudieron compartir un momento con cada persona con Síndrome de Angelman para brindar a las familias sugerencias.

Felices de que hayan sido parte de este Encuentro GRACIAS POR ESTAR!

Como ven ha sido un GRAN ENCUENTRO, una gran Jornada!!  Estamos muy felices y agradecidos que se haya concretado.

Compartimos con ustedes imágenes de todos los que participamos  y en breve podrán acceder a cada una de las charlas que se brindaron a través de nuestro canal de YouTube.

Ingresar aqui para ver todas las fotos del encuentro.

para acceder en modo INVITADO(guest), passaword: AngelmanArgentina

Consejos genéticos y riesgos de recurrencia del síndrome de…

Los siguientes aspectos deben ser considerados para comprender los riesgos genéticos del SA. Dadas las complejidades para evaluar los riesgos de recurrencia, se aconseja la consulta genética con un experto familiarizado en este síndrome.

  
1) Deleción del cromosoma 15
Más del 98% de los casos de deleción ocurren por un factor espontáneo y entonces no se heredan: para estas familias el riesgo de recurrencia es menor al 1%. Sin embargo, el 1-2% de las deleciones ocurren por una anormalidad heredada del cromosoma materno 15, tal como la translocación cromosómica balanceada. Otro grupo reducido (p.ej. sólo unos pocos casos informados en los escritos) pueden tener SA debido a una muy pequeña deleción de herencia materna, que involucra un área muy chica alrededor del cromosoma incluyendo el gen UBE3A. Para estos casos, y dependiendo del tipo de anormalidad presente, el riesgo de recurrencia materna aumenta. El estudio cromosómico de la madre, incluyendo FISH, puede ayudar a descartar las anormalidades heredadas del cromosoma 15.

2) Disomía paterna uniparental (UPD)
Más del 99% de los casos (UPD) ocurre como un evento aparentemente espontáneo, no heredado. Si una persona tiene SA debido a UPD y tiene un cariotipo normal, se debe presentar un análisis cromosómico de la madre para descartar la rara posibilidad de que una translocación Robertsoniana o si un cromosoma marcador haya sido el factor causante (p.ej. vía generación de gameto materno que fue nulisómico para el cromosoma 15, con la subsecuente “corrección” poscigótica de la disomía paterna). 

3) Defecto del Centro de Impronta

Existen dos tipos de defectos del centro de impronta: deleciones y no-deleciones. Los casos de no-deleción no aparentan ser heredados y tienen menos de <1% de riesgo de recurrencia. La mayoría de las deleciones del IC no son heredadas, pero una proporción importante de ellas lo es (p.ej. heredadas de la madre) y esto confiere un 50% de riesgo de recurrencia. 

4) Mutaciones UBE3A

La mutación del gen UBE3A se puede producir ya sea espontáneamente (p.ej, no heredada y sin riesgos mayores de recurrencia) o puede ser heredada de la madre y tener un 50% de riesgo de recurrencia (ver punto 7 “Herencia improntada”).

5) Personas con SA con mecanismo desconocido (los 4 mecanismos previos han sido eliminados)

Para padres de hijos que tienen estudios genéticos aparentemente normales (sin evidencia de deleción, defecto de la impronta, UPD o mutación de UBE3A) y cuyos hijos son diagnosticados sólo clínicamente, no se sabe cual es el riesgo de recurrencia. Existen probabilidades de un riesgo aumentado, pero quizás no exceda el 10%.

6) Mosaicismo en las células germinales

Este término se refiere a un fenómeno en el cual hay un defecto genético en las células gonadales (ovario en el caso de la madre) pero no en otras células del cuerpo. Este hecho puede conllevar erróneamente la determinación de riesgos porque un estudio genético de las células de la sangre de la madre, por ejemplo, será normal, cuando, de hecho haya un defecto genético en la línea germinal de las células de su ovario. Afortunadamente, el mosaicismo en la células gonadales es muy infrecuente. Sin embargo ha sido observado en el SA causado por el mecanismo de deleciones del cromosoma 15, deleciones del Centro de la Impronta y mutaciones del UBE3A.

7) Herencia improntada

Las mutaciones de UBE3A y deleciones del centro de la impronta pueden exhibir herencia improntada en el cual el padre portador puede pasar a sus niños este mismo defecto genético sin importar el sexo, sea niño o niña. Ese hijo/a podrá ser portador/a de SA. El diagrama a continuación ilustra la herencia improntada. Aquí el SA ha ocurrido después de que una madre portadora haya pasado el defecto al gen (p.ej. los dos familiares con SA destacados en la parte inferior izquierda de la progenie). Además, un primo distante en esta familia tenía también SA, debido a herencia improntada. En el diagrama las personas con círculos o cuadrados azules tienen SA, pero el resto de la familia es clínicamente normal. Los puntos negros
representan portadores de la mutación SA que son asintomáticos y normales. Cuando se determina un mecanismo genético heredado en el SA, es necesario que todos los miembros de la familia se realicen estudios genéticos para así identificar a los portadores del defecto.